پیشرفتهای جدید در تشخیص و درمان اختلال طیف اوتیسم
اوتیسم یک اختلال تکاملی عصبی هست که تعاملات اجتماعی، مهارت های ارتباطی و الگوهای رفتاری را تحت تاثیر قرار می دهد.
براساس گزارش سازمان بهداشت جهانی میزان شیوع اوتیسم ۱درصد هست ولی این میزان شدیدا در مناطق مختلف متفاوت هست.مثلا میزان در آمریکا ۱ در ۵۴ هست. میزان پسر به دختر۴ است و نشانه تاثیر ژنتیک در بروز جنسیتی آن می باشد. تشخیص زود هنگام نقش حیاتی دارد با این حال اغلب تا ۳ سالگی تشخیص داده نمی شود. مطالعات، اوتیسم را شدیدا وراثتی می دانند ولی متغیر بودن ژنتیک تاثیر عوامل محیطی را مطرح می‌کند.
ژنتیک اوتیسم به نظر می‌رسد چند ژنی باشد ولی تعدادی تک ژن شناسایی شده اند که پایه ژنتیک اوتیسم را توجیه می کنند ولی تعدادشان در مقابل کیس های اوتیسم کم و ناچیز است.موارد پلی ژنیک ناشی از تاثیر چند ژن روی هم می باشد که وقتی با هم بروز می‌کنند باعث ایجاد ریسک اوتیسم می شوند. صدها ژن کنار هم باعث بروز این اختلال می شوند. این ژن ها در ساختار و عملکرد مغز موثرند و نشان می دهد ساختار و عملکرد مغز در جریان اوتیسم تغییر می‌کند.
عوامل محیطی:
تماس مادر با مواد توکسیک (مثل داروهای ضد تشنج، مواد مخدر)، آلاینده های محیطی، کمبودهای تغذیه ای (مثل اسید فولیک)، عفونت های بارداری. این عوامل از طریق تاثیر در رشد و تکامل مغز جنین باعث اوتیسم می شوند. تاثیر پاره ای عوامل در مراحل تکاملی اولیه مغز در سال‌های اول زندگی در ایجاد اوتیسم مطرح هستند که ناشی از زمینه ژنتیکی و عوامل محیطی و همچنین تجارب محیطی خاص می باشند. این قضیه نشان می دهد چند سال اول و مواجهه های این دوران نقش حیاتی در تکامل مغز دارند. نهایتا تعامل ژنتیک با محیط که پاره ای عوامل محیطی محرک بروز برخی ژن ها هستند.
پیشرفتهای تشخیصی:
روش‌های قدیمی مثل مشاهده دقیق رفتار توسط متخصص کودکان، عوامل بهداشت و تست‌های CARS و ADI-R و ADOS هستند.
تست ژنتیک:
با آنالیز DNA فرد هست که شدیدا پیچیده هست و ناشی از چند ژن و تاثیر آنها بر هم می باشد ولی استراتژی خوبی به تشخیص فرد و پیگیری اطرافیان می دهد.
تصویر برداری:
روش غیرتهاجمی در بررسی اوتیسم هست که می‌تواند در شناسایی مکانیسم آسیب مغزی کمک کند fMRI) عملکرد)، sMRI (ساختاری) و DTI و PET. مثلا fMRI نشان می‌دهد حین انجام فعالیت خاص نشان، برقراری ارتباط، تکلم و شناخت در افراد اوتیسم اختلال دارند. DTI ارتباط نورونی در ریز ساختار های ماده سفید را نشان می‌دهد و ارتباط آنها با هم در اوتیسم را نشان می دهد و Et scan که می تواند فعالیت ماده شیمیایی خاص را در مغز نشان دهد و به شناسایی اساس نوروشیمیایی اوتیسم کمک کند. پیشرفت این تکنیک ها می‌توانند پایه تغییرات در اوتیسم را در جهت کمک به درمان شناسایی کند. شناسایی مکانیسم کامل این تغییرات مغزی هنوز به عنوان چالشی برای مطالعات بعدی باشند.
روش‌های غربالگری جدید مثل استفاده از هوش مصنوعی AI جهت مشاهده ویدیوهای اولیه کودکان و همچنین استفاده از تکنیک حرکات چشمی کودک در حین مشاهده ویدیو یا تصاویر هست که با بقیه افراد فرق دارد و یک روش غیرتهاجمی هست. این روش‌ها به غربالگری زود هنگام اوتیسم کمک می‌کند و همچنین پیچیدگی و تفاوت فردی را در اوتیسم نشان می دهند.
ترجمه و تلخیص:دکتر فاطمه والایی
متخصص کودکان و فوق تخصص مغز و اعصاب اطفال
لینک مقاله:
pdf مقاله