درمان اختلال متابوليسم فولات در بيماران با اختلال طيف اوتيسم

تاریخ : دوشنبه 30 خرداد 1401

کد 222

درمان اختلال متابوليسم فولات در بيماران با اختلال طيف اوتيسم:

اختلال طيف اوتيسم يك اختلال تكامل عصبي هست كه در حال حاضر هيچ درمان اثبات شده براي علايم آن و براي علت زمينه اي ان وجود ندارد. يكسري داروها براي بيش فعالي و نقص توجه اين بيماران تجويز مي شوند كه گاها با عوارضي همراهند و تركيبات SSRI هم براي رفتارهاي تكراري اين بيماران استفاده مي شوند. در برخي مطالعات اكسي توسين، پروپرانولول و بومتانيد يكسري اثرات مثبت روي تعاملات اجتماعي اين بيماران نشان دادند ولي اين مطالعات در مراحل اوليه هستند و نتايج متفاوتي داشتند.
برخي تركيبات شامل ال كارني تين، BH4 و تركيبات حاوي سلفورافان هم در مراحل ابتدايي مطالعات هستند.
يكي از اهداف درماني مطرح روي پاتوفيزيولوژي اين بيماري، اختلال در متابوليسم فولات (vitB6) ميباشدكه قويا در اختلال طيف اوتيسم مطرح هست و اختلال در متابوليسم متيلاسيون كه باعث غلظت هاي متغيري از متابوليتهاي متيلاسيون مي شود كه اين موارد براي DNA سلول ضروري هستند و نبودنشان باعث اسيب اكسيداتيو در سلول هاي مغزي ميشود. انتقال فولات به داخل مغز هم در اختلال طيف اوتيسم به هم خورده است و در مطالعات ٦٠ درصد از بيماران اختلال طيف اوتيسم اتوانتي بادي عليه رسپتورهاي فولات سدمغزي نخاعي دارند (در برخي مطالعات تا ٧٦ درصد از بيماران طيف اوتيسم).

لكوورين (اسيد فولينيك) (با دوز ٠/٥-2 mg/kg/day) علايم نورولوژيكي، مشكلات رفتاري و شناختي را در كودكان با كمبود فولات مغزي بهتر كرد و همچنين باعث بهتر شدن زبان و برقراري ارتباط در بسياري از كودكان شد و در برخي حتي باعث بهبودي كامل علايم گرديد.
لكوورين حتي باعث بهتر شدن ارتباط كلامي در كودكان با اختلال طيف اوتيسم كه اتوآنتي بادي عليه رسپتور الفاي فولات داشتند ، شد.دراين مطالعه ٤٤كودك با اختلال طيف اوتيسم كه حداقل يك تست انتي بادي مثبت داشتند تحت درمان با ٢mg/kg/day (حداكثر 50mgروزانه) در دو دوز منقسم، قرار گرفتند و بعد از ٤ ماه با تست ارزيابي و مقايسه شدند، دو سوم درمان شده ها بهبودي در زبان receptive و expressive داشتند.
اين مطالعه همچنين نشان داد كه لكوورين يك تاثير بسيار قابل توجه در ارتباط كلامي كودكان داشت و همچنين از نظر اقتصادي هم باصرفه تَر از جلسات گفتاردرماني بود.
درمان با لكوورين باعث بهتر شدن علايم اصلي اوتيسم از جمله رفتارهاي تكراري هم شدو همچنين باعث بهتر شدن بي قراري، بيش فعالي و تكلم ناكافي اين بيماران در مقايسه با گروه كنترل شد. كودكان درمان شده با تست CARS مقايسه شدند كه كودكان درمان نشده تغييري در اين scale نشان ندادند.
در اين مطالعه لكوورين حداقل عارضه را داشت. بي خوابي و ريفلاكس گوارشي در يك كودك ديده شد و در سه كودك كه همزمان رسپريدون هم ميگرفتند خشونت و رفتارهاي اسيب به خود بيشتر گرديد.
اختلال عملكرد ميتوكندريال هم به اختلال طيف اوتيسم نسبت داده مي شود كه فولات از طريق افزايش فعاليت كمپلكس ١ و تسهيل جفت شدن كمبلكس ١ و سيترات عملكرد ميتوكندريال را بهتر كرد.
كمبود فولات در حاملگي يك فاكتور مهم در اختلال طيف اوتيسم هست و مطالعات نشان مي دهند كه كودكان با طيف اوتيسم ميزان اسيد فوليك كمي در حاملگي دريافت ميكنند. دريافت ٦٠٠mc/day اسيد فوليك با كاهش ٣٨ درصد اختلال اوتيسم همراه هست. مطالعات بيشتر در مراكز بيشتر براي اين مورد لازم هست.

تهیه و تنظیم: دكتر فاطمه والايي
فوق تخصص مغز و اعصاب كودكان

در صورت تمايل و علاقمندي دسترسي به مقاله فوق از طريق لينك زير مقدور هست:
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1071909120300462

فایل pdf مقاله

برچسب ها